Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der eine Genmutation dazu führt, dass der Körper zähflüssigen, klebrigen Schleim produziert. Dieser Schleim verstopft die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse und weitere Organe und führt zu chronischen Infektionen und fortschreitendem Organschaden.¹
Mukoviszidose ist die häufigste lebensverkürzende Erbkrankheit bei Menschen europäischer Abstammung. Dank moderner Therapien — insbesondere der CFTR-Modulatoren — hat sich die Lebenserwartung in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Viele Betroffene erreichen heute das Erwachsenenalter und führen ein weitgehend selbstständiges Leben.¹,²
Neugeborenenscreening seit 2016
Seit 2016 wird in Deutschland jedes Neugeborene im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose getestet — die Diagnose erfolgt damit in der Regel vor dem Auftreten erster Symptome.
2. Ursachen
CFTR-Gen: Mukoviszidose wird durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht. Das CFTR-Protein funktioniert als Chloridkanal in der Zelloberfläche und reguliert den Wasser- und Salzhaushalt. Bei CF ist dieses Protein defekt oder fehlt.¹
Autosomal-rezessiv: Beide Eltern müssen Träger einer CFTR-Mutation sein. Ist jeder Elternteil Träger, besteht bei jedem Kind eine Wahrscheinlichkeit von einem Viertel, an CF zu erkranken.
Mutationen: Es gibt über 2.000 bekannte CFTR-Mutationen. Die häufigste ist F508del. Die Art der Mutation bestimmt den Schweregrad und ob eine Therapie mit CFTR-Modulatoren möglich ist.
3. Symptome
Lunge und Atemwege
Chronischer Husten mit zähflüssigem Auswurf
Wiederkehrende Atemwegsinfektionen und Lungenentzündungen
Fortschreitende Lungenfunktionseinschränkung
Atemnot bei Belastung
Besiedelung mit typischen Keimen (z. B. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus)
Verdauung und Bauchspeicheldrüse
Exokrine Pankreasinsuffizienz — die Bauchspeicheldrüse produziert nicht genug Verdauungsenzyme; betrifft die große Mehrheit der Betroffenen
Diabetes (CF-related Diabetes, CFRD) — betrifft einen relevanten Anteil der Erwachsenen mit CF
Lebererkrankung — durch zähen Schleim in den Gallenwegen
Unfruchtbarkeit bei Männern — meistens durch Fehlen oder Verschluss der Samenleiter (CBAVD)
Nasennebenhöhlenentzündungen — chronisch
Salziger Schweiß — oft das erste Zeichen, das Eltern bemerken
Osteoporose — durch Vitamin-D-Mangel und Ernährungsprobleme
4. Diagnose
Neugeborenenscreening: Seit 2016 in Deutschland verpflichtend. Erfasst CF meistens vor dem Auftreten von Symptomen. Positives Screening muss durch weitere Tests bestätigt werden.¹
Schweißtest: Der Goldstandard der CF-Diagnostik. Misst die Chloridkonzentration im Schweiß. Erhöhte Werte sind diagnostisch für CF.
Gentest: Identifiziert die spezifischen CFTR-Mutationen. Wichtig für die Therapieplanung — CFTR-Modulatoren wirken nur bei bestimmten Mutationen.
Lungenfunktionstest (Spirometrie): Ab dem Vorschulalter regelmäßig — FEV1 (Einsekundenkapazität) ist der wichtigste Parameter zur Überwachung der Lungenfunktion.
CFTR-Modulatoren sind Medikamente, die direkt am defekten CFTR-Protein ansetzen — sie sind die wichtigste therapeutische Innovation bei Mukoviszidose der letzten Jahrzehnte.¹,³
Die derzeit wirksamste Kombination. Zugelassen für Betroffene ab sechs Jahren mit mindestens einer F508del-Mutation (das betrifft die große Mehrheit der CF-Betroffenen in Deutschland). Kann Lungenfunktion, Körpergewicht und Lebensqualität erheblich verbessern. Hat die Prognose bei CF fundamental verändert.³
WeitereModulatoren für spezielle Mutationen
Ivacaftor (Kalydeco)
Als Monotherapie bei bestimmten Gating-Mutationen.
Ältere Kombinationen — heute überwiegend durch Kaftrio abgelöst, aber bei spezifischen Mutationen weiter relevant.
Nicht für alle CF-Betroffenen geeignet
CFTR-Modulatoren wirken nur bei bestimmten Mutationen. Betroffene mit seltenen Mutationen, für die kein Modulator zugelassen ist, sind auf die symptomatische Therapie angewiesen. Forschung zu weiteren Modulatoren und Gentherapie läuft.
Praktisch wichtig
Regelmäßige Laborkontrollen (Leberwerte) sind unter CFTR-Modulatoren notwendig. Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten — insbesondere Azol-Antimykotika, Makrolid-Antibiotika und einigen Statinen — müssen beachtet werden. Die Einnahme erfolgt in der Regel mit einer fetthaltigen Mahlzeit (verbessert die Aufnahme).
6. Therapie: Symptomatisch
Auch mit CFTR-Modulatoren bleibt die symptomatische Therapie ein zentraler Baustein.¹
Inhalationstherapie
Mukolytika (z. B. Dornase alfa, hypertone Kochsalzlösung) lösen den zähen Schleim in den Atemwegen. Bronchodilatatoren erweitern die Atemwege. Inhalationstherapie ist in der Regel täglich notwendig und zeitaufwändig.
Atemphysiotherapie
Spezielle Techniken zur Sekretdrainage (autogene Drainage, PEP-Systeme, aktiver Zyklus der Atemtechniken). In der Regel täglich. Gehört zum Kern der CF-Therapie.¹
Antibiotika
Bei pulmonalen Infektionen — oral, inhalativ oder intravenös (bei schweren Exazerbationen). Pseudomonas-Erstbesiedelung wird in der Regel aggressiv eradiziert.
Bewegung und Sport
Regelmäßige körperliche Aktivität verbessert die Lungenfunktion, die Schleimmobilisation und die Lebensqualität. Wird ausdrücklich empfohlen.
Lungentransplantation
Kann bei terminaler Lungenerkrankung die letzte Therapieoption sein. Die Entscheidung wird individuell in einem spezialisierten CF-Zentrum getroffen.
7. Ernährung und Verdauung
Kalorienreich: CF-Betroffene haben in der Regel einen erhöhten Energiebedarf. Eine kalorienreiche Ernährung ist wichtig, um Gewicht und Muskelmasse zu halten.
Pankreasenzymersatz (PERT): Kapseln mit Verdauungsenzymen werden zu jeder fetthaltigen Mahlzeit eingenommen. Die Dosierung wird individuell angepasst. Ohne PERT können Nährstoffe nicht ausreichend aufgenommen werden.
Fettlösliche Vitamine: Supplementierung von Vitamin A, D, E und K ist in der Regel notwendig, da diese durch die Pankreasinsuffizienz nicht ausreichend aufgenommen werden.
Salzzufuhr: CF-Betroffene verlieren überdurchschnittlich viel Salz über den Schweiß. Besonders bei Hitze, Sport oder Fieber kann eine erhöhte Salzzufuhr notwendig sein.
CFRD: CF-related Diabetes erfordert in der Regel eine Insulintherapie. Regelmäßiges Screening wird empfohlen.
8. Alltag mit Mukoviszidose
Tagesstruktur: Inhalation, Physiotherapie, Medikamenteneinnahme, Ernährung — der tägliche Therapieaufwand ist erheblich und erfordert Disziplin und Organisation. Digitale Erinnerungssysteme können helfen.
CF-Zentrum: Die Betreuung sollte in der Regel in einem spezialisierten CF-Zentrum erfolgen — in der Regel mit Kontrollterminen alle ein bis drei Monate.
Hygiene und Kreuzinfektionsschutz: CF-Betroffene müssen bestimmte Hygienemaßnahmen beachten, da sie anfällig für Lungeninfektionen sind. Kontakt mit anderen CF-Betroffenen sollte wegen Kreuzinfektionsrisiko vermieden werden (keine gemeinsamen Warteräume).
Transition: Der Übergang von der pädiatrischen in die Erwachsenenmedizin ist ein wichtiger Schritt. Spezialisierte Erwachsenen-CF-Zentren übernehmen die Betreuung.
Psychische Gesundheit: Der hohe Therapieaufwand, die chronische Erkrankung und die Lebensplanung können die psychische Gesundheit belasten. Psychologische Unterstützung sollte regelmäßig angeboten werden.
So hilft brite dir bei Mukoviszidose
Kaftrio mit fetthaltiger Mahlzeit, Pankreasenzyme zu jeder Mahlzeit, fettlösliche Vitamine, Inhalationen, Antibiotika in Kuren — der CF-Therapieplan ist einer der dichtesten überhaupt. brite hilft, den Überblick zu behalten und nichts zu vergessen.
Einnahme-Erinnerung — Kaftrio (mit fetthaltiger Mahlzeit), Pankreasenzyme zu jeder Mahlzeit, Vitamine A/D/E/K, Inhalationen morgens und abends, Antibiotika-Kuren: brite erinnert pünktlich an alle Bausteine. Erinnerung einrichten
Wechselwirkungs-Check — CFTR-Modulatoren haben relevante Wechselwirkungen, besonders mit Azol-Antimykotika (z. B. Fluconazol, Itraconazol) und Makrolid-Antibiotika (z. B. Clarithromycin). Auch Grapefruit-Saft beeinflusst den Spiegel. brite zeigt die kritischen Kombinationen. Jetzt prüfen
Gesundheitsverlauf — Lungenfunktion (FEV1), Gewicht, Exazerbationen, eingenommene Antibiotika und Therapieadhärenz über die Zeit dokumentieren. Beim nächsten Termin im CF-Zentrum den realen Verlauf zeigen können. Verlauf tracken
Digitaler Medikationsplan — alle Medikamente übersichtlich für CF-Zentrum, Pneumologie, Hausarzt und Notaufnahme. Im Notfall (z. B. akute Exazerbation) sehen die Behandelnden sofort das vollständige Therapieregime. Zum Medikationsplan
Medikamente, die direkt am defekten CFTR-Protein ansetzen und dessen Funktion teilweise wiederherstellen. Die wirksamste Kombination ist Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Kaftrio). Sie kann Lungenfunktion, Gewicht und Lebensqualität erheblich verbessern und hat die Prognose bei CF fundamental verändert.³
Nach aktuellem Wissensstand nicht. CFTR-Modulatoren behandeln die Grundursache auf Proteinebene, können aber die Genmutation nicht korrigieren. Gentherapie-Ansätze sind in der Forschung. Mit moderner Therapie erreichen aber viele Betroffene heute ein weitgehend selbstständiges Leben bis ins Erwachsenenalter.¹
Autosomal-rezessiv: Beide Eltern müssen Träger einer CFTR-Mutation sein. Bei jedem Kind besteht dann eine Wahrscheinlichkeit von einem Viertel, an CF zu erkranken. Träger selbst sind in der Regel gesund.
Der Goldstandard der CF-Diagnostik. Er misst die Chloridkonzentration im Schweiß. CF-Betroffene haben erhöhte Chloridwerte im Schweiß. Der Test ist schmerzlos und kann in der Regel ab dem Säuglingsalter durchgeführt werden.
CF-Betroffene haben in der Regel einen erhöhten Energiebedarf durch die chronische Entzündung, die vermehrte Atemarbeit und die eingeschränkte Nährstoffaufnahme bei Pankreasinsuffizienz. Ausreichende Kalorienzufuhr ist wichtig für Gewicht, Muskelmasse und Lungenfunktion.
Kapseln mit Verdauungsenzymen (Lipase, Amylase, Protease), die zu jeder fetthaltigen Mahlzeit eingenommen werden. Sie ersetzen die fehlenden Enzyme der Bauchspeicheldrüse und ermöglichen die Nährstoffaufnahme. Die Dosierung wird individuell angepasst.
Um Kreuzinfektionen zu vermeiden. Bestimmte Bakterien (v. a. Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia) können von einem CF-Betroffenen auf einen anderen übertragen werden und schwere Lungeninfektionen verursachen. Deshalb werden in CF-Zentren separate Warteräume und Termine empfohlen.
Die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten dramatisch verbessert. Mit CFTR-Modulatoren wird erwartet, dass viele Betroffene heute deutlich länger leben als frühere Generationen. Konkrete Zahlen sind schwer zu nennen, da die modernen Therapien erst seit wenigen Jahren verfügbar sind.
Mukoviszidose e. V. — Bundesverband Cystische Fibrose. Therapieempfehlungen basieren auf ECFS Standards of Care 2024 und nationalen Empfehlungen. muko.info
Medizinischer Haftungsausschluss: Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine ärztliche Beratung, Diagnose oder Therapie. Mukoviszidose erfordert eine spezialisierte Betreuung in einem CF-Zentrum. CFTR-Modulatoren haben relevante Nebenwirkungen und Wechselwirkungen und sollten nur unter ärztlicher Aufsicht eingenommen werden. Letzte Aktualisierung: April 2026.
